Молекулярно-генетическая диагностика детей с синдромами предрасположенности к опухолевым заболеваниям
Руководители проекта:
Л.А. Ясько - кандидат биологических наук, старший научный сотрудник НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева
М.А. Курникова - кандидат медицинских наук, врач-генетик НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева
Почему этот проект важен?
Существует значительное количество наследственных заболеваний,
сопровождающихся высоким риском развития злокачественных опухолей.
Синдромы предрасположенности к опухолевым заболеваниям (СПО) встречаются
приблизительно у 10% детей с онкологическими заболеваниями. Эти синдромы
возникают в результате генетических поломок - мутаций, которые могут быть
случайными или унаследованными от родителей. Исключительная актуальность
выявления синдромов предрасположенности к опухолевым заболеваниям именно
в детской популяции обусловлена необходимостью расширения наших знаний об
онкогенезе детских опухолей и созданием предпосылок для поиска новых видов
терапии. Благодаря современным протоколам наблюдения, разработанным для
различных групп пациентов с СПО, имеется возможность выявить
злокачественные новообразования на ранних стадиях, что повышает
эффективность терапии и увеличивает продолжительность жизни детей.
Выявление генетической причины СПО позволяет модифицировать стандартную
терапию для снижения риска развития вторичных опухолей, а также использовать
молекулярно-направленную (таргетную) терапию для некоторых видов опухолей.
Кроме того, клинико-генеалогический анализ и молекулярно-генетическое
обследование членов семьи пациента с СПО дает возможность выявить
носителей патогенного генетического варианта, для которых актуально клинико-
лабораторное динамическое наблюдение. В случае генетически подтверждённого
СПО возможно проведение преимплантационной/пренатальной диагностики, а
также оценка риска повторного рождения ребенка с СПО в этой семье.
Цель проекта
Создание и внедрение в практику алгоритма консультирования, молекулярно-генетической диагностики
и наблюдения пациентов детского возраста с синдромами, предрасполагающими к развитию опухолевых заболеваний.
Что мы хотим сделать?
- Создать современную систему генетической диагностики СПО c
использованием таргетного высокопроизводительного секвенирования,
хромосомного микроматричного анализа, множественной лигазно-
зависимой амплификации зондов.
- Проводить медико-генетическое консультирование, разработать
рекомендации для клинико-лабораторного динамического наблюдения,
психологической поддержки пациентов с наследственными опухолевыми
синдромами и членов их семей.
- Исследовать частоту встречаемости наследственных опухолевых
синдромов у онкологических пациентов детского и подросткового
возраста, а также частоту семейных форм заболевания.
- Создание информационно-образовательного ресурса, посвящённого
СПО, в виде раздела на сайте ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия
Рогачева». Разработка информационных брошюр для врачей и
пациентов.
Ожидаемые результаты:
- Выполнение молекулярно-генетической верификации диагноза у пациентов
с подозрением на СПО;
- Создание системы медико-генетического консультирования пациентов и
членов их семей;
- Реализация протоколов наблюдения для пациентов с СПО, включая
бессимптомных носителей патогенных генетических вариантов, которые позволят
выявлять развитие опухолевого процесса на ранней стадии.
- Провести выявление новых молекулярных маркеров, ассоциированных с
наследственными опухолевыми синдромами.
- Создание регистра пациентов детского возраста с различными СПО,
включающего данные семейного анамнеза и биобанкирование образцов
пациентов с СПО.
Перспективы:
Предлагаемые исследования, консультации и диагностические
мероприятия в совокупности позволят эффективно выявлять пациентов с
предрасположенностью к опухолевым заболеваниям, находить ранее не
описанные молекулярные механизмы СПО, вести работу по медико-
генетическому консультированию и долговременному наблюдению семей
пациентов с целью повышения показателей выживаемости детей с СПО.
Продолжительность проекта: 2020 — 2025 гг.
"Ребенок с нейрофиброматозом в семье" —
Видео-интервью с психологом ФГБУ НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева и Благотворительного фонда "Подари жизнь" Клипининой Натальей Валерьевной.
