Руководители проекта:

А.Ю. Щербина – заместитель директора Института гематологии, иммунологии и клеточных технологий НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева, д.м.н., профессор

А. А. Масчан – заместитель генерального директора, директор Института гематологии, иммунологии и клеточных технологий НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева, д.м.н., профессор, член-корреспондент РАН.

---

Первичные иммунодефицитные состояния (ПИДС) — это большая группа врожденных заболеваний с дефектами различных звеньев иммунитета и тяжелыми, подчас смертельными проявлениями.

Первичные иммунодефициты обусловлены генетическими поломками, которые возникают у детей или взрослых случайным образом.

Проявляются данные заболевания тяжелыми инфекциями, плохо отвечающими на лечение, а также аутоиммунными и онкологическими заболеваниями, нередко проявляющимися уже с самого раннего возраста.

При своевременной постановке диагноза возможно полное излечение с помощью трансплантации гематопоэтических стволовых клеток или поддержание нормального качества жизни при терапии таргетными препаратами и внутривенными или подкожными иммуноглобулинами. Однако диагностика таких заболеваний (выявляемость) в Российской Федерации в 2-3 раза ниже, чем в Европе, и время от момента появления жалоб до постановки диагноза существенно длиннее.

При этом треть умерших пациентов с ПИДС приходится на возраст до года, и половина - до 5 лет. Эта удручающая статистика получена на основании данных Российского регистра ПИДС, созданного центром им. Дмитрия совместно с иммунологами ведущих федеральных центров.

Для быстрой и точной диагностики ПИДС необходима молекулярно-генетическая диагностика, в сочетании с подтверждающими функциональными методами исследования. Широкое внедрение данных методов позволит своевременно диагностировать заболевание и тем самым снизить смертность детей с ПИДС в РФ.


Цель проекта

Цель данного проекта - улучшить выживаемость и качество жизни пациентов с ПИДС в РФ за счет обеспечения точной и своевременной диагностики, с применением современных молекулярно-генетических методов. Для достижения цели поставлены следующие задачи: — Увеличить выявляемость ПИДС в РФ;

— Уменьшить время до постановки диагноза ПИДС и уточнения его вида;

— Уменьшить смертность детей с ПИДC первых 5 лет жизни (за счет более ранней диагностики ПИД и своевременно начатого лечения);

— Описать новые генетические дефекты, приводящие к ПИДC в России;

— Подобрать новые методы лечения, основанные на знании генетических основ заболеваний.

Продолжительность проекта: 2019 — 2024 гг.


Чего нам удалось достичь?

За три года работы проекта значительно улучшилась диагностика этих тяжелых заболеваний. Выявляемость ПИДС увеличилась с 1,5 на 100 тыс. населения в 2019г до 2,5 на 100 тыс. населения в 2022г. Запаздывание диагноза сократилось с 2,9 до 2,0 лет.

Генетическая панель, с помощью которой проводится обследование пациентов, постоянно обновляется, с учетом открытия новых генов, отвечающих за развитие ПИДС.

В настоящее время она состоит из 458 генов, включая недавно открытые. Для подтверждения значимости новых генетических дефектов были разработаны, апробированы и внедрены новые иммунологические методы исследований с использованием проточной цитометрии.

Описаны новые генетические варианты, актуальные для редких форм ПИДС.

Результаты данных исследований легли в основу научных публикаций в международных научных журналах:



Human Mutation. 2022 Dec;43(12):1852-1855. doi: 10.1002/humu.24463. Epub 2022 Sep 12. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36054331/


J Pediatr Endocrinol Metab. 2021 Oct 27;35(3):405-409. doi: 10.1515/jpem-2021-0464. Print 2022 Mar 28. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34700371/


J Allergy Clin Immunol. 2022 Oct;150(4):955-964.e16. doi: 10.1016/j.jaci.2022.01.026. Epub 2022 Feb 17. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35182547/


Благодаря генетически верифицированному диагнозу пациенты с редкими заболеваниями получили доступ к новым препаратам в ходе международных клинических исследований. Таким примером является история пациента Данилы Хафизова, которому в центре Димы Рогачева поставлен крайне редкий диагноз - WHIM-синдром. Таких пациентов в мире насчитывается около 60 человек и 10 из них были диагностированы и включены в клиническое исследование нового препарата, разработанного специально для данного синдрома. Подробно познакомится с историей Данилы и с проектом вы можете по ссылке: https://www.youtube.com/embed/orh1EqMEUKo

---