Руководители проекта:

А.Ю. Щербина – заместитель директора Института гематологии, иммунологии и клеточных технологий НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева, д.м.н., профессор

М.А. Пантелеев – заведующий лабораторией клеточного гемостаза и тромбоза НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева, д.ф.-м.н., профессор

---

Почему этот проект важен?

Несмотря на огромный прогресс в исследованиях иммунологических заболеваний, остаются огромные пробелы для понимания большинства симптомов.

У многих заболеваний, где генетический дефект уже очень давно описан, причины неэффективности иммунитета или гемостаза до сих пор непонятны.

Особенно остро для нас стоит задача понимания новых генетических вариантов заболевания и возможности предсказать их функциональный эффект или даже причины симптомов.

Выявление механизмов таких подробностей является уникальной информацией для врачей по всему миру – это облегчит постановку точных диагнозов и предоставит персонализированный подход для разных типов мутаций, более специфическое лечение и понять причины многих клинических проявлений.

Полученные результаты позволяют больницам по всему миру персонализировать подход к редким пациентам, а фундаментальные исследования позволяют описать механизмы заболевания и оптимизировать терапию и диагностику.

Что мы хотим сделать?

Разработать методы для культивирования клеток из костного мозга или периферической крови пациентов, которые трудно анализировать напрямую из биоматериала: мегакариоциты, макрофаги и др.

Создать генетически кодируемые метки для прямой визуализации функциональных дефектов иммунных клеток пациентов с помощью современных методов клеточной и генной инженерии

Разработать и внедрить тест генерации протромбоцитов, на основе микроскопии высокого и сверхвысокого разрешения, для полной характеризации тромбоцитогенеза и их предшественников при тромбоцитопении у пациентов, начиная со стволовой клетки костного мозга

Чего нам удалось достичь?

Открыты механизмы гибели мегакариоцитов при синдроме Вискотта-Олдрича. Результаты опубликованы в ведущем иностранном журнале в области гематологии Haematologica

Открыт принципиально новый механизм регуляции уровня тромбоцитов через микровезикулы тромбоцитов. Результаты опубликованы в ведущем журнале Blood Advances, представлены на обложке выпуска, а также как выбор редакторов журнала Science Translational Medicine

Самый важный вопрос, на который предстоит ответить: как выбрать пациентов, которым после лечения CAR-T лимфоцитами обязательно нужна пересадка костного мозга, и определить тех, кому достаточно просто применить CAR-T. Мы очень надеемся получить ответ на этот и другие вопросы во время дальнейшей клинической апробации метода.

Разработан диагностический метод для редких тромбоцитопений на основе экспансии мегакариоцитов из образцов костного мозга. Метод опубликован в ведущем тромбоцитарном журнале Platelets

– Разработка диагностических методов для редких тромбоцитопений
– Разработка тестов для исследования новых генетических вариантов заболеваний

Чего мы хотим достичь?

Персонализированный подход к функциональной диагностике пациентов с редкими и новыми вариантами иммунологических дефектов

Внедрить рутинное использование «проплателет» теста для диагностики тромбоцитопений

Понимание механизмов регуляции уровня тромбоцитов для поиска новых терапевтических и диагностических подходов

---