Степан

---

14 октября 2025 года / фонд «Наука-детям»

Путь Степана в этот мир начался с тревоги и неизвестности. На третьем пренатальном скрининге в институте Кулакова врачи заметили на спине малыша необычный участок, похожий на лимфангиому — врождённое доброкачественное образование из лимфатических сосудов. Поставить точный диагноз тогда не удалось.

«Мы приехали на скрининг всей семьей в хорошем, приподнятом настроении: двое сыновей — восемь и шесть лет, папа. Хотели показать детям малыша. Сначала доктор подумала, что я пропустила срок скрининга, потом, когда разобрались, что всё верно. Врач поняла, что ребенок слишком большой для такого срока и стала говорить по-другому. Мы с мужем медики, работаем на «скорой помощи», поэтому поняли, что что-то идёт не так. В клинике провели коллегиальное обследование и сказали, что ситуация необычная и требует дополнительного наблюдения», — вспоминает мама Степана.

Она рассказывает о первых минутах после скрининга — момент, когда осознание неизвестности и тревоги было почти невыносимым. Первые дни она провела в растерянности, но постепенно собралась и настроилась действовать ради ребёнка.

До 8 месяцев диагноз звучал как лимфангиомы и липоматоз спины — на спине Степана было большое жировое образование, которое выделялось визуально, но не мешало развитию ребёнка. «Он был обычным малышом, просто с огромным образованием на спине», — говорит мама.

«Для меня это был просто культурный шок. Вот, выйдя из клиники, я, конечно, рыдала. И самое сложное было принять, что это будет… А потом я поняла: мне просто нужно ему помочь. Это наш любимый ребёнок, мы все очень ждём его появления, и я должна понять, как ему помочь, и кто из докторов в нашей необъятной России сможет это сделать».

Семье порекомендовали обратиться в Центр Димы Рогачева, куда они попали, когда Степану было всего две недели. Здесь малышу провели полный комплекс исследований, включая расширенный генетический анализ — возможности для этого стали доступны благодаря проекту фонда «Наука-детям» «Молекулярно-генетическая диагностика детей с синдромами предрасположенности к опухолевым заболеваниям (СПО)», который был продолжен программой «Инновационные алгоритмы диагностики и терапии для улучшения выживаемости у детей с синдромами предрасположенности к опухолям».

Когда Степану исполнилось восемь месяцев, был подтвержден диагноз «PROS-синдром».

PROS (PIK3CA-related overgrowth spectrum, PIK3CA-ассоциированный спектр избыточного роста) — это собирательное название для группы редких заболеваний, связанных с изменением (мутацией) в гене PIK3CA. Этот ген отвечает за синтез одной из частей белка (фермента) под названием PI3K, который контролирует рост и деление клеток. Когда этот белок работает слишком активно, клетки начинают расти и делиться гораздо сильнее, чем нужно.

При PROS мутация не передаётся от родителей, а возникает случайно — в одной из клеток на очень ранней стадии внутриутробного развития ребёнка. В этом случае мутация будет не во всех клетках организма, а только в тех, которые произошли от той самой клетки с мутацией. Такое явление называется мозаицизмом.

В зависимости от того, где именно и когда произошла мутация, могут увеличиваться в размерах разные ткани: кожа, кровеносные сосуды, кости, жировая ткань или клетки мозга. Это приводит к неравномерному росту или деформациям отдельных частей тела. Люди с такими состояниями могут иметь разные симптомы, такие как необычный рост конечностей, «шишки» на коже или проблемы с сосудами.

Чтобы подтвердить диагноз PROS, проводят молекулярно-генетическое исследование, которое позволяет выявить мутацию в гене PIK3CA. Мутация присутствует не во всех клетках, а значит, искать её нужно в клетках изменённой ткани. Поэтому для диагностики PROS проводится биопсия (забор кусочка ткани) из поражённого участка (например, из «шишки» на коже), после чего из этой ткани выделяется ДНК для анализа. Фонд «Наука – детям» финансирует проведение такого генетического анализа для пациентов с подозрением на PROS.

У Степана была выявлена характерная мутация, и диагноз PROS был подтверждён. Раньше единственным способом лечения было хирургическое вмешательство. Однако в последние годы во всём мире стала применяться терапия, направленная на причину заболевания — белок PI3K (фосфатидилинозитол-3-киназа). Для назначения молекулярно-направленной терапии необходимо наличие подтверждённой мутации в гене PIK3CA. Именно благодаря проведённой диагностике Степану начали терапию этим препаратом.

Сейчас мальчику 4 года. Он наблюдается в двух клиниках одновременно: в Морозовской больнице, где получает лекарство, и в Центре Димы Рогачева, где его ведет врач проекта фонда «Наука-детям», Анастасия Саломатина. Каждые полгода Степан проходит МРТ для контроля образования.

«Сейчас, по последним данным МРТ, на фоне приема препарата мы остановили рост. То есть сын растёт, а образование не растёт. Но чтобы оно уменьшалось — этого нет, мы все этого с нетерпением ждём МРТ, которое будет у нас в октябре-ноябре. Я не знаю, то ли препарат так работает, то ли сын стал побольше, то ли концентрация препарата достигла нужного уровня. Произошли заметные улучшения», — отмечает мама.

Степан — энергичный и любознательный ребёнок. С полутора лет мама отвела его на занятия спортивной гимнастикой, чтобы укрепить мышцы спины. Сначала у тренеров это вызвало скепсис, но парень прекрасно справляется со всеми упражнениями наравне со сверстниками. Он ходит в детский сад, увлекается вопросами устройства космоса и динозаврами.

«Когда он был маленький, другие дети постоянно хотели потрогать его спину, не понимали, что это. А теперь спрашивают, что у него на спине. Степа отвечает: «У меня подушка, чтобы спать было мягче. У тебя такого нет, тебе жёстко спать, а мне мягко». «Он сам для себя придумал это объяснение», — поделилась мама.

Сегодня Степан растёт здоровым, энергичным и активным ребёнком. Благодаря проекту фонда «Наука-детям» семья получает постоянное сопровождение, а ранняя диагностика и комплексное наблюдение помогают контролировать состояние и предотвращать осложнения. История Степана — пример того, как поддержка специалистов и семьи, а также возможности проектов фонда помогают детям с редкими синдромами жить полной и насыщенной жизнью.

Наблюдая за мужеством родителей и профессионализмом врачей в Центре Димы Рогачева, мама Степана почувствовала, как меняется её взгляд на жизнь:

«У меня произошла колоссальная переоценка ценностей. Я сейчас воспринимаю мир иначе: нечего надеть, некуда пойти - это вообще не проблемы. Вот там да, вот там проблемы, вот эти мамы, папы, которые борются за жизнь, за здоровье своих детей… Эти доктора - такие умные, деликатные, всегда находят время и отвечают на все вопросы, которые у тебя возникают. Это другие люди с другим видением мира и ценностями».

Фонд «Наука-детям» и команда проекта «Молекулярно-генетическая диагностика детей с синдромами предрасположенности к опухолевым заболеваниям (СПО)» первыми в России подняли проблему изучения СПО среди детей с онкологическими заболеваниями. С 2020 года проведены исследования более 1 500 пациентам и членам их семей из всех регионов России, у более чем 450 выявлен СПО, создан регистр, внедрены стандарты диагностики и сопровождения — результаты, которые реально изменили подход к лечению и наблюдению таких детей.

Новый этап проекта (2025–2030 гг.) «Инновационные алгоритмы диагностики и терапии для улучшения выживаемости у детей с синдромами предрасположенности к опухолям» направлен на стандартизацию диагностики, динамический скрининг и индивидуальную терапию высокоагрессивных СПО, включая малоинвазивное исследование свободно циркулирующей опухолевой ДНК. Этот проект не только даёт детям шанс на своевременное лечение, но и меняет жизнь целых семей, обеспечивая раннюю диагностику и постоянное сопровождение, которое действительно спасает жизни.