Ксюша

---

11 апреля 2025 года / фонд «Наука-детям»

Родителей героини нашей истории не стало, когда она была совсем маленькой. Девочку воспитывала и растила бабушка. Жили они в городе Борисоглебске Воронежской области. В июне этого года Ксении исполнится 21 год. Несмотря на столь юный возраст, девушка вызывает искреннее восхищение. Пример ее истории — это про силу, выдержку и борьбу за свою замечательную и прекрасную жизнь. Пережив сложнейшие операции, Ксения, словно вопреки всему, ставит перед собой смелые цели и уверенно идет к мечте.

В возрасте 17 лет Ксюша начала отмечать слабость, быструю утомляемость. Учитывая такое состояние, Ксения вместе с бабушкой обратились к врачам. Был назначен комплекс обследований: в анализах девочки отмечалось низкое содержание гемоглобина в крови. Долгое время врачи не могли найти причину низких показателей. В ходе диагностики у девушки также обнаружили образование в щитовидной железе. В процессе динамического наблюдения был отмечен рост образования, в связи с чем врачи из Воронежа направили Ксюшу в НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева, где ей провели также дополнительный комплекс обследований и подтвердили диагноз - злокачественное новообразование в щитовидной железе, а также наличие множественных полипов, распространившихся по большому участку кишечника. Врачи центра приняли решение провести оперативный этап лечения щитовидной железы и удалить толстый кишечник. В результате девушка перенесла две операции. Первая - удаление щитовидной железы. Вторая - удаление толстого кишечника.

В Центре им. Дмитрия Рогачева Ксюше провели и молекулярно-генетическое исследование, с учетом семейного анамнеза - у мамы Ксении было онкологическое заболевание. В результате проведения генетического исследования был выявлен очень редкий синдром- синдром семейного аденоматозного полипоза, который приводит к высокому риску развития колоректального рака, а также повышает риск развития других новообразований, в том числе щитовидной железы. Это и было одной из причин низкого гемоглобина у Ксении. Проведение молекулярно-генетического исследования стало возможно благодаря проекту фонда «Наука-детям» «Инновационные алгоритмы диагностики и терапии для улучшения выживаемости у детей с синдромами предрасположенности к опухолям».

«После консилиума вопрос стоял об операции, если я согласна. Очень было страшно, потому что это неизвестность, в интернете мало информации, мало людей, кто вообще с этим сталкивался. Мне было 17 лет, по сути, еще ребенок, и меня все это очень пугало, были даже мысли вообще отказаться от операции, очень тяжело было решиться», - рассказывает Ксения.

В этот сложный период девушку поддерживали ее бабушка и самые близкие люди. Но самым главным человеком, который смог найти нужные слова, чтобы поддержать ее и придать сил для продолжения этой борьбы за жизнь, стал молодой человек, с которым она познакомилась незадолго до операции, в мае 2021 года. Ксения вспоминает: «Я очень боялась операции, потому что риски были большие и гарантий никаких. Но в данном случае, это была единственная возможная попытка попробовать что-то сделать. Я выстояла, благодаря тем словам, которыми меня поддержал тогда парень, сейчас он уже мой муж. Его поддержка сыграла большую роль в моей жизни».

Операция на кишечнике проводилась в несколько этапов: один - установка илеостомы, а другой - закрытие илеостомы. Из-за слишком большого количества полипов операция длилась намного дольше, чем планировалось, а затем был долгий период восстановления. «После установки стомы 14 дней мне нельзя было вставать. Это, конечно, очень тяжело. Я испытывала колоссальный стресс из-за иелостомы, это все очень нервировало, а было важно сохранять самообладание. Со временем я к этому приспособилась», - говорит девушка.

Долгожданная операция по закрытию илеостомы, которую так ждала Ксения, переносилась несколько раз. Вирусные инфекции, которые легко проникали в ослабленный организм, не давали провести оперативный этап в запланированные сроки. Пришлось почти год вместо положенных 6 месяцев жить с «хирургическим отверстием». «Когда стому закрыли, я была очень рада. Это была полостная операция, но у меня был настрой, что все будет хорошо! Период реабилитации прошел гораздо быстрее, чем планировалось. Я уверена, что настрой больного очень влияет на процесс выздоровления», - поделилась Ксения.

«К счастью, все шансы родить детей у меня есть, просто в данном случае, учитывая мое генетическое заболевание, я должна следить за своим здоровьем, все контролировать. Я хочу, чтобы мой ребенок был в будущем здоровым, поэтому, конечно, планирую соблюдать все рекомендации генетика, чтобы все было хорошо», - рассказывает она. Стать мамой – ее заветная мечта.

Ксения окончила техникум по специальности «коррекционный педагог в начальном образовании». Из-за операций она была вынуждена перевестись на индивидуальное обучение и увлеклась рисованием на холстах. Увлечение стало настоящим спасением и помогало ей отвлечься в трудные минуты от грустных размышлений.

Сейчас она живет в Москве, учится на дефектолога, работает семейным фотографом и продолжает рисовать картины. Вместе с мужем строят планы на расширение семьи. «Это вообще переворачивает жизнь человека. Вот ровно после того момента, когда операция прошла, хоть и реабилитация была тяжелая, но мой взгляд на жизнь, убеждения, рассуждения болезнь изменила на 180 градусов. Я знаю, что жизнь одна и очень ценю тот шанс, что мне выпал», - говорит Ксюша.

В 2025 году фонд «Наука-детям» запустил новый проект «Инновационные алгоритмы диагностики и терапии для улучшения выживаемости у детей с синдромами предрасположенности к опухолям», который стал логичным продолжением завершенной программы «Молекулярно-генетическая диагностика детей с синдромами предрасположенности к опухолевым заболеваниям (СПО)». Команде проекта за четыре года благодаря своей успешной работе удалось изменить подход к диагностике и лечению детей с СПО в России: медико-генетическое консультирование и выявление заболевания с помощью молекулярно-генетической диагностики вошли в клиническую практику. Новый проект посвящен разработке стандарта эффективной диагностики, динамического скрининга и индивидуального подхода к терапии высоко агрессивных синдромов предрасположенности к опухолевым заболеваниям у детей для улучшения показателей выживаемости. В рамках проекта планируется исследовать свободно циркулирующую опухолевую ДНК для малоинвазивного скрининга у детей с СПО.



Исследовательский проект:

Молекулярно-генетическая диагностика детей с синдромами предрасположенности к опухолевым заболеваниям