Лера

---

Лера живет в Москве, увлекается спортом и вождением автомобиля – занимается дрифтом и учится на втором курсе университета. Ей 19 лет, 7 из которых она борется с множественными опухолями, которые возникают из-за синдрома Гиппеля-Линдау.

Болезнь проявила себя, когда девочке было 12 лет. Лера росла здоровой, даже простудные заболевания были редким явлением, хорошо училась в школе, активно занималась спортом – в списке секций и дзюдо, и плавание, и баскетбол, и бейсбол. В какой-то момент у девочки начались боли в шее и спине. Сначала думали, что они связаны со спортом. В поликлинике Лере сделали рентген, который не показал никаких отклонений, и посоветовали делать массаж. Поиск истинной причины недомоганий продолжался несколько лет – боли то усиливались, то пропадали, то снова появлялись.

«Внезапно у нее началось обездвиживание, она стала хромать. Я уже самостоятельно повела ее на МРТ, в платную клинику, и там сообщили, что у нее большая опухоль – 9 сантиметров. На следующий день мы поехали к нейрохирургам. Они сказали, что нужна экстренная операция. Лере сделали полное обследование, в ходе которого выяснилось, что опухолей много, они разных размеров и расположены на позвоночнике и в голове. Локализация опухолей была очень сложная, в одной из ведущих клиник даже отказались оперировать из-за большого риска, что она не будет ходить», - рассказывает мама Леры, Юлия Владимировна.

Долгое время девочку обследовали в разных клиниках, но анализы не подтверждали генетическую причину болезни. В 2018 году Лере провели две операции по удалению опухолей, а в 2022 году Лера с мамой обратились в Центр имени Дмитрия Рогачева, чтобы еще раз провести генетический анализ. В ходе молекулярно-генетической диагностики у девочки была выявлена мутация в гене VHL, которая вызывает редкое заболевание - синдром Гиппеля-Линдау. При этом синдроме возникают различные опухоли, преимущественно гемангиобластомы, которые и были диагностированы у Леры.

«После того, как выяснили, что это за болезнь, стали активно изучать информацию о ней, вступили в пациентское сообщество и начали обследовать другие органы из-за риска распространения опухолей. Мы узнали, что это очень редкое заболевание, и большая часть таких пациентов слепнет, потому что опухоли возникают в глазах, из-за чего быстро и абсолютно бессимптомно человек теряет зрение. Благодаря тому, что в Центре Рогачева нам поставили верный диагноз, мы успели вовремя сделать операции на глаза и спасти Лере зрение», – поделилась мама девочки.

С 2020 года в НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева запущен проект по молекулярно-генетической диагностики детей с синдромами предрасположенности к опухолевым заболеваниям (СПО). Синдромы встречаются у 10-13% детей с онкозаболеваниями и возникают из-за генетических нарушений, которые происходят случайно или могут быть унаследованы от родителей. Своевременные протоколы наблюдения помогают выявить злокачественные новообразования на ранних стадиях. Результаты исследования влияют на определение прогноза заболевания и позволяют корректировать терапию.

В 2024 году Лере провели радиооблучение, но болезнь коварна тем, что на месте удаленных образований со временем появляются новые. Сейчас, по мнению врачей, делать повторную операцию нецелесообразно – слишком большой риск, что ее результатом станет инвалидность, девочка не сможет передвигаться самостоятельно.

В ходе всех этих испытаний Лере диагностировали депрессию. Терапия с психологом Центра имени Дмитрия Рогачева, Натальей Валерьевной Клипининой дала хороший результат, и помогла существенно улучшить эмоциональное состояние.

«Мне было очень трудно принять эту ситуацию, и я долгое время вообще не понимала, что со мной происходит. Существует пять стадий принятия, я надолго задержалась на первых. Борьба с болезнью длится уже седьмой год, и я до сих пор не могу смириться. Я очень благодарна своей семье – мама, бабушка, отчим стали для меня самой главной опорой и поддержкой. Сейчас справиться с переживаниями мне помогает работа с психологом», - поделилась Лера.

Несмотря на постоянные боли, она продолжает вести активный образ жизни. Лера учится на втором курсе университета на веб-разработчика, сдала сессию на одни пятерки, катается на сноуборде. Но главная ее страсть – это автомобиль. Как только ей исполнилось 18 лет, она получила права, и теперь увлекается гонками и дрифтом.

Лера рассказывает: «В гонщики я не прохожу по здоровью, но взять уроки по дрифту раз в год можно, я этим пользуюсь и ставлю для себя какие-то рекорды. Из крупных достижений – три тысячи километров в Белоруссии сама проехала за рулем. Этим я себя отвлекаю от стресса и грустных мыслей. Выбор пал в пользу такого экстремального увлечения отчасти потому, что заболевание в будущем может поразить и другие органы. Поэтому сегодня моя главная цель – закончить университет, глобальных планов на жизнь не строю, живу здесь и сейчас».

Для того, чтобы облегчить состояние Леры, есть зарубежное лекарство. Месяц лечения таким препаратом обойдется в 30-40 тыс. долларов США, а принимать его надо не менее двух-трех лет. Для семьи это неподъемная сумма, но есть вероятность, что финансирование возьмет на себя государство. «Было очень сложно, но сейчас мы уже немного адаптировались. Болезнь, на самом деле, тяжелая, серьезная, и мы уже несколько лет добиваемся этого препарата. Ждем его с большим нетерпением», - отмечает Юлия Владимировна.





Исследовательский проект:

Молекулярно-генетическая диагностика детей с синдромами предрасположенности к опухолевым заболеваниям