Олеся

---

Олеся родилась и живет в Волгограде. В возрасте 8 месяцев она заболела и стала серьезно терять в весе. После долгого периода обследований, на МРТ головного мозга была обнаружена опухоль- уже с метастазами как в головном, так и в спинном мозге.
Олеся была направлена в Санкт-Петербург, в Научный медицинский исследовательский центр имени В. А. Алмазова, для оперативного лечения, но, к сожалению, не удалось провести радикальную операцию из-за труднодоступной локализация и возможных жизнеугрожающих осложнений
Однако была проведена биопсии опухоли. Диагноз пилоидная астроцитома грейд 1.

Была начата химиотерапия, но опухоль не ответила ни на первую, ни на вторую линии химиотерапии и продолжала расти. В качестве третей линии была предложена иммунотерапия моноклональным антителом- бевацизумабом. На этой терапии удалось добиться частичного ответа и контроля опухоли.
В 2020 году Олеся была проконсультирована специалистами центра им. Д. Рогачева. Ее включили в проект «Молекулярная диагностика в детской нейроонкологии и жидкостные биопсии». Было проведено молекулярно-генетическое исследование, которое выявило мутацию KIAA 1549-BRAFВ. В этот же период опухоль вновь начала расти, и, вследствие нарастания внутричерепного давления, случился судорожный эпизод, который потребовал постановки вентрикуло-перитониальный шунта.
Тогда же врачи приняли решение о назначении таргетного препарата из класса ингибиторов тирозин киназной активности генов с мутацией KIAA 1549-BRAF.
На данной терапии опухоль уменьшилась на 74%! Это произошло впервые за весь длинный период терапии. И это было большой победой.
Таким образом, в течение уже 3 лет Олеся находится на таргетной терапии, которая позволяет ей и ее родным находиться значительную часть времени дома, приезжая в центр для периодических осмотров.
Олеся неплохо переносит лечение, растет и развивается. На текущий момент сохраняется контроль над заболеванием.

---

Исследовательский проект:

Молекулярная диагностика в детской нейроонкологии и жидкостные биопсии