Костя

---

Костя – настоящий новогодний подарок для своих родителей. Мальчик родился 31 декабря 2022 года в Новосибирской области. Однако сразу же после появления на свет стало понятно, что ребенок болен, но чем именно, определить было сложно. Новорожденного обследовали в Центре им. Дмитрия Рогачева и поставили диагноз – первичный иммунодефицит. Теперь Коcтя получат лечение и имеет шанс вести полноценную жизнь.

- Как вы узнали о заболевании Кости?

- Костя родился 31 декабря. Неонатологи сразу выявили у него патологии, тело было покрыто пятнами. Они назначили нам различные анализы, но никак не могли поставить диагноз.

- В Новосибирске вас сразу направили в Центр им. Димы Рогачева?

- Нет, наши лечащие врачи обращались в несколько больниц, но откликнулся только центр Рогачева, взял нас на лечение. Мы отправили все документы, сдали дополнительные анализы, которые были необходимы для госпитализации. Уже в центре мы сдали кровь нашего малыша на молекулярно-генетическое исследование.

- После исследования врачам удалось поставить верный диагноз?

- Да, врачи поставили Косте диагноз – первичный иммунодефицит. Благодаря фонду «Наука – детям», который оплатил это исследование, мы быстро сдали анализы, нам поставили диагноз, назначили правильное лечение. Спасибо большое! Сейчас мы лечимся.

- Что говорят врачи, какие прогнозы?

- Пока врачи смотрят на динамику заболевания. Но нас уже настроили, что Костя всю жизнь нужно будет принимать лекарства, без них он не сможет. Но они дадут ему шанс жить полноценной жизнью.

Исследование, которое помогло поставить Косте диагноз и вовремя начать лечение, проводится фондом «Наука-детям» в рамках проекта «Молекулярно-генетическая диагностика первичных иммунодефицитов (ПИД)». Фонд поддерживает его с 2019 года. За это время удалось увеличить частоту выявляемости ПИД в регионах России с 1,5 до 2,5 на 100 тыс. населения и сократить время на постановку диагноза. На конец декабря 2022 года в ходе проекта обследованы более 1150 пациентов из разных регионов России. В более чем 300 случаях постановка правильного диагноза привела к кардинальному изменению лечения с назначением патогенетической терапии. Проведено более 1280 молекулярно-генетических исследований, включая 132 исследований высокопроизводительного секвенирования.

---

Исследовательский проект:

Молекулярно-генетическая диагностика первичных иммунодефицитных состояний (ПИДС)