Кира Бычкова и мама Алена, (Брянск)

---

Антибиотики, капельницы, больницы и неутихающая боль – все это сопровождало маленькую Киру в первые пять лет ее жизни. Вместе со своей мамой девочка прошла долгий и сложный путь постановки верного диагноза, после чего у нее появился шанс выздороветь.

- Как вы узнали о заболевании Киры?

- Где-то на 19-ой неделе беременности УЗИ показало, что у малыша отставание в росте головы. Нас поставили на учет у генетика, позже я легла в отделение патологии беременных, но лечение и процедуры не помогали. В итоге врачи приняли решение, что надо делать плановое кесарево, и перед Новым годом у нас родилась Кира. После мы месяц пролежали в неонатологии, врачи ставили Кире и микроцефалию, и гидроцефалию. Малышка нормально набрала вес, и нас выписали.

- Вы продолжили искать причину патологии?

- Мы обратились к генетику, сдали анализы, все было в порядке. Но у Киры были особенности: маленькая голова, большие уши, широкое лицо, крупные ладошки, скошенный лоб. Генетик предположила, что у нее синдром Дубовица. Этот диагноз ставится только на основе визуального осмотра. Нам дали направление в Москву, мы поехали в генетический центр. Врачи посмотрели, сказали: «Да, похоже.» Поставили диагноз - синдром Дубовица, но опять же не было никаких гарантий. Мы не успокоились и обратились в центр эндокринологии, но и там нам не помогли. Мы хватались за все ниточки, связанные с проблемой низкорослости.

- Болезнь прогрессировала?

- Кире было 3,5 года, она уже месяцев семь ходила в сад, все было в порядке, но как-то она подцепила вирус или инфекцию, после чего долго не проходил насморк. Мы несколько раз лежали в стационаре, принимали антибиотики, но Кира то выздоравливала, то опять заболевала, вплоть до госпитализаций и тяжелых состояний с пневмонией и бронхитом.

- Что говорили врачи?

- Мы обращались к пульмонологу, к лору, к иммунологу. Говорили, чтобы мы лечились, когда-нибудь восстановимся. Но нас это не устраивало, поэтому мы пошли к заведующей пульмонологии. Она отправила в Москву, дала направление в Институт педиатрии имени Вельтищева, предположила диагноз – первичная цилиарная дискинезия. Там нам поставили диагноз – синдром Ниймегена. В первый день мы сдали кровь на генетический анализ, на третий день к нам пригласили генетиков, после чего отправили на консультацию в Центр имени Дмитрия Рогачева. Мы сдали анализы, диагноз подтвердился. Все! На это ушла неделя, вместо 5 лет!

- Как вы лечитесь сейчас?

- Синдром Ниймегена - сложное заболевание, которое осложняется первичным иммунодефицитом и агрессивной онкологией. Нам предложили сделать трансплантацию, и мы согласились. К этому сложно подготовиться и морально, и физически. На одной чаше весов возможность возникновения онкологии, на другой – тяжелый процесс трансплантации. Но ребенок хорошо себя чувствует. Надеюсь, у нас все получится.

- Как проходит социализации Киры? Чем она увлекается?

- Кира периодически ходит в садик. Хотелось бы, чтобы она училась в общеобразовательной школе. Ей нравится рисовать, лепить, смотреть мультики. Кира очень любит разную физическую нагрузку: занимается на шведской стенке, ездит на самокате, катается на горках, прыгает на батутах. У нее много друзей. Нет такого, что она закрывается, ни с кем не общается. В садике, например, она дружит с мальчиками: бегает с ними по утрам.

- Вы прошли очень большой и сложный путь, многое еще впереди.

- Да, самое главное – не останавливаться. Конечно, я считаю, что вся ситуация могла сложиться по-другому, если бы изначально врачи были повнимательнее. У нас в городе есть ребенок с таким же синдромом, который наблюдается в той же больнице, в которую мы обращались к иммунологу. Я считаю, что сходства симптомов могли бы и заметить. Кире сделают трансплантацию прямо перед школой, во время подготовки. Она и так очень импульсивный ребенок. У детей с этим синдромом, возможно, свое видение мира, есть особенности в развитии и поведении. Трансплантация заберет очень много времени. Если бы она прошла раньше - было бы легче.

---

Исследовательский проект:

Молекулярно-генетическая диагностика первичных иммунодефицитных состояний (ПИДС)