Первая победа Вари

Варя росла здоровым ребенком, но в два года и три месяца неожиданно заболела. Злокачественная опухоль с метастазами развивалась стремительно. Когда Варя попала в Центр им Димы Рогачева, она уже не могла ходить. Состояние девочки оценивалось как крайне тяжелое.

“Когда мы приехали, у Вари взяли часть опухоли и обнаружили, что это саркома. Злокачественная опухоль, такая же была у первой дочки. Она умерла в таком же возрасте, в каком была Варя, когда мы приехали в этот центр. Но за 7 лет медицина в онкологии шагнула вперед, появилось много методов лечения”, - поделилась мама Вари Алина Грушаник.

Учитывая тяжелую семейную историю, врачи заподозрили течение генетического синдрома и провели молекулярно-генетическое исследование.

“В данной семье мы видели ситуацию, когда у ребенка была опухоль из спектра высоко специфичных именно для DICER1-синдрома, и поэтому было предложено проведение генетического обследования, медико-генетического консультирования. И, действительно, мы нашли подтверждение нашему предположению. Кроме того, мы выяснили, что мутация, патогенный вариант в этом гене, был унаследован от мамы”, - рассказала врач-генетик Мария Курникова.

При дообследовании в нашем центре у Вари обнаружили две опухоли - в легком и печени, потребовалось проведение двух непростых операций. Вовремя поставленный диагноз и комплексное лечение, проведенное в центре им. Дмитрия Рогачева, избавили ребенка от опухолей. Но основное лечение ещё не завершено. Сейчас девочка продолжает получать терапию, а в дальнейшем обязательно будет наблюдаться в нашем центре».

Зная о своем генетическом заболевании, семья будет наблюдаться по специальному протоколу. Такой контроль позволит провести эффективное лечение на ранней стадии опухоли в случае, если заболевание вновь себя проявит.

В центре им Дмитрия Рогачева фонд “Наука-детям” реализует проект “Молекулярно-генетическая диагностика детей с синдромами предрасположенности к опухолевым заболеваниям”. При наличии показаний пациентам проводится бесплатное генетическое обследование.

“В активную фазу проект вошел в марте 2020 года. Мы проводим молекулярно-генетические исследования, направленные на выявление детей, у которых онкологическое заболевание развивается в рамках какого-либо синдрома”, - отметила руководитель проекта Людмила Ясько.

За два года в рамках проекта проведены исследования 160 детям и их родственникам. И уже есть несколько случаев, когда развитие страшного онкологического заболевания успели “перехватить” на ранней стадии. И это серьезный шаг к победе над раком.

---

 Видео этой истории

---

Исследовательский проект:

Молекулярно-генетическая диагностика детей с синдромами предрасположенности к опухолевым заболеваниям