Артем Ладнов

Артем с младенчества часто и тяжело болел. Врачи не понимали, что с ним. Всю свою жизнь он проводил дома и в больницах. С помощью молекулярно-генетической диагностики, которая доступна в Центре им. Дмитрия Рогачева благодаря фонду «Наука-детям», удалось определить, что у мальчика редкое заболевание: таких случаев известно всего около 40 в мире.

"Артем начал болеть очень рано. В один месяц у него было воспаление лимфоузлов, лимфаденит. Я ходила по врачам, пыталась найти причину, из-за чего это случилось. Дальше у него началась череда бронхитов, пневмоний, отитов - сын постоянно болел. И так длилось всю нашу жизнь, все 10 лет. Врачи недоумевали, не могли понять, что с ним. Он болел все зимы, мы не смогли ходить в детский сад, в школу - пытались, но в итоге все заканчивалось пневмониями. Я думала, что мы обречены, так будет всю жизнь", - рассказала мама Артема, Надежда Ладнова.

В 2019 году Артем попал в Центр им. Дмитрия Рогачева, где ему провели молекулярно-генетическую диагностику, которая доступна всем пациентам благодаря фонду "Наука-детям". И причину болезней Артема установили - оказалось, что у него редкая поломка ДНК. Таких заболеваний как у Артема всего около 40 в мире.

"Возможность генетического обследования позволила нам провести исследование более чем 400 генов. В одном из этих генов мы обнаружили поломку Артема. Интересно, что таких пациентов очень немного в мире, но для них разрабатывается препарат, влияющий именно на их поломку. Международные клинические исследования этого препарата проходят в настоящее время. Узнав о том, что у нас есть подходящий пациент, нам предложили включить его в исследование", - отметила заместитель директора Института гематологии, иммунологии и клеточных технологий НМИЦ ДГОИ им Д. Рогачева, доктор медицинских наук, профессор Анна Щербина.

По словам заведующей лабораторией молекулярной биологии Елены Райкиной, благодаря фонду "Наука-детям" в Центре была разработана иммунологическая панель, которая сегодня состоит из 574 генов, вовлеченных в развитие первичных иммунодефицитов. Состав генов подобран согласно современным научным данным и постоянно обновляется. Собственная биоинформатика и высококвалифицированная работа сотрудников лаборатории молекулярной биологии позволяет уверенно выявлять такие редкие синдромы как у Артема - синдром активации PI(3)К дельта.

Врачи отмечают, что Артему благодаря экспериментальному лечению становится лучше. У мальчика, который всю жизнь был вынужден сидеть дома или лечиться в больнице, есть все шансы наконец начать полноценную жизнь.

"Сейчас, спустя больше, чем полгода лечения я могу сказать, что это фактически два разных ребенка. С одной стороны, мы получаем совершенно другие анализы, с другой - можем говорить о нормальном функционировании всех его органов. Очень важно, что Артем стал более раскрытым к обществу, более контактным со сверстниками, с докторами, с персоналом, он не боится, что будет завтра в его жизни", - рассказала лечащий врач Артема Юлия Родина.

Артем любит компьютерные игры, кататься на велосипеде и самокате, собирать "Лего" и мечтает стать программистом. И все это обязательно получится. А если препарат, который помогает Артему, будет признан успешным, он подарит шанс на полноценную жизнь еще многим и многим детям.

---

 Видео этой истории

---

Исследовательский проект:

Молекулярно-генетическая диагностика первичных иммунодефицитных состояний (ПИДС)