НОВОСТИ



07.12.2021
Неонатальный скрининг на первичные иммунодефициты будет введен в России в середине 2023 года
Неонатологи и генетики готовятся к введению скрининга на первичные иммунодефициты. Планируется, что тест на T и B – клеточную лимфопению будут делать всем детям России, рожденным в 2023 году. Уже сейчас тестирование ведется в четырех регионах, выбранных пилотными для отработки маршрутизации пациентов с ПИД, готовится законодательная база. В Центре им. Дмитрия Рогачева генетическое тестирование детей с первичными иммунодефицитами уже ведется при поддержке фонда “Наука - Детям”.

“Скрининг будет внедрен массово со второй половины 2023 года. У нас 1.5 года, чтобы подготовиться. По прогнозу в 2023 году в России будет 1 млн 300 тыс новорожденных. Все они должны быть обследованы. Сейчас мы ведем подготовку лабораторий, врачей, оборудования, клинических рекомендаций, стандартов”, - сообщил в ходе пресс-конференции в МИА “Россия сегодня” генеральный директор Медико- генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Сергей Куцев, назвав неонатальный скрининг одним из самых эффективных подходов к диагностике наследственных заболеваний.

Как отметил в ходе пресс-конференции депутат Государственной думы, научный руководитель Центра им. Дмитрия Рогачева Александр Румянцев, продолжается работа по законодательному закреплению решения о введении неонатального скрининга на первичные иммунодефициты. В законе будет прописаны исполнители и службы, ответственные за наблюдение детей с выявленными заболеваниями, распределены финансовые потоки.

Сейчас регистр пациентов с ПИД насчитывает более 4 тыс. человек. Ежегодно выявляют около 100 пациентов с комбинированной формой иммунодефицитов. Предполагается, что с помощью теста будет диагностироваться в 8-10 раз больше детей, требующих наблюдения. Сейчас врачи ведут большую подготовительную работу - продумывают, как оснастить лаборатории регионов, обучить персонал, куда направлять пациентов и как обеспечить быструю маршрутизацию для их лечения. В качестве пилотных регионов для отработки механизма по неонатальному скринингу на ПИД выбрано 12 регионов. К работе приступили уже четыре. Активную работу по консультированию врачей-иммунологов, педиатров и генетиков в регионах проводят специалисты Национальной ассоциации экспертов в области первичных иммунодефицитов (НАЭПИД) и Центра им. Дмитрия Рогачева. В Центре накоплен большой опыт работы с первичными иммунодефицитами у детей и членами их семей - благодаря работе фонда “Наука- детям” здесь проводится генетическое тестирование на ПИД.

Как подчеркнула председатель правления НАЭПИД, заместитель директора Института гематологии, иммунологии и клеточных технологий Центра им. Дмитрия Рогачева Анна Щербина, врачам предстоит непростая задача в ближайшие годы - продумать маршрутизацию пациентов после проведения скрининга.

“Тест будет выявлять до 3 тыс. пациентов группы риска. Мы должны быть уверены, что найденная нами поломка гена, действительно, принципиально важна, а не является тем генетическим вариантом, который отличает нас от других людей, но не является причиной болезни”, - отметила Щербина.

В настоящий момент выделяют около 450 врожденных ошибок иммунных состояний. При этом для лечения ключевым становится точный генетический диагноз. Госпрограмма неонатального скрининга поможет “поймать” болезнь до клинических проявлений, поэтому важно, чтобы срок от скрининга до постановки диагноза был максимально сокращен. Результат скрининга станет известен через 14 дней после забора крови.