Примечание

Исследование методом высокопроизводительного секвенирования

Высокопроизводительное секвенирование (массовое параллельное секвенирование, секвенирование нового поколения, next generation sequencing, NGS) - это термины, описывающие технологию секвенирования ДНК с параллельным чтением последовательности миллионов мелких фрагментов ДНК. Эта технология произвела революцию в геномных исследованиях. Используя NGS, весь человеческий геном можно секвенировать («прочитать») в течение одного дня. Предыдущая технология, используемая для расшифровки генома человека, потребовала более десяти лет, чтобы получить окончательные результаты. Биоинформатический анализ используется для объединения этих фрагментов путем сопоставления отдельных данных с эталонным геномом. Каждый из трех миллиардов оснований в геноме человека секвенирован десятки раз. NGS можно использовать для определения последовательности целого генома (полногеномное секвенирование), всех ≈22 000 кодирующих генов (полноэкзомное секвенирование) или любого количества отдельных генов (секвенирование панелей генов).

---