Об исследованиях
В лаборатории молекулярной биологии нашего Центра проводятся исследования по выявлению мутаций,
лежащих в основе α- и β-талассемий и тромбофилии, а также соматических мутаций, возникающих в клетках
опухоли. Лаборатория осуществляет поиск конституциональных мутаций, приводящих к развитию
гематологических и иммунологических заболеваний.
Одной из первостепенных задач является проведение HLA-типирования в низком и высоком разрешениях.
Кроме того, разработана собственная система, позволяющая в режиме реального времени отслеживать
донорский химеризм у пациентов после трансплантации гемопоэтических стволовых клеток.
Современные методики, внедренные в лаборатории, позволяют обнаруживать амплификацию гена
N-Myc в образцах опухоли и костном мозге. В дальнейшем это помогает распределить пациентов
по группам риска и протоколам лечения. Оценка экспрессии химерных транскриптов (виновников
многих заболеваний) также способствует правильному выбору терапии и позволяет контролировать
эффективность лечения.
Виды исследований:
- HLA-типирование низкого и высокого разрешения;
- мониторинг донорского химеризма (первичный и повторный);
- мониторинг линейного химеризма;
- оценка экспрессии генов и химерных транскриптов методом полимеразной цепной реакции в реальном времени;
- выявление широкого спектра мутаций методами полимеразной цепной реакции и прямого секвенирования;
- мониторинг экспрессии генов;
- мониторинг материнского химеризма у пациентов с тяжелой комбинированной иммунной недостаточностью;
- пренатальная диагностика мутаций;
- выделение ДНК;
- выделение РНК;
- комплексная генетическая диагностика методом NGS (требуются согласия).
Правила предоставления биоматериала для:
- HLA-типирования,
- выделения ДНК,
- подбора информативных маркеров в паре донор–реципиент,
- выявления мутаций методом полимеразной цепной реакции,
- секвенирования.
Тип биоматериала:
Кровь и/или костный мозг.
Тип тары:
Пробирка с ЭДТА – указать на пробирке фамилию, полное имя, принадлежность донору/реципиенту для HLA и подбора маркеров.
Условия транспортировки:
Доставить образцы в лабораторию в течение дня в холоде, если транспортировка занимает более 8–10 часов, то образцы замораживают при –20ºС.
- Мониторинга общего, линейного химеризма
Тип биоматериала:
Кровь и/или костный мозг.
Тип тары:
Пробирка с ЭДТА – указать на пробирке фамилию и полное имя.
Условия транспортировки:
Образцы транспортируются при комнатной температуре. Хранятся также при комнатной температуре не более 1 суток.
- Мониторинга экспрессии генов
Тип биоматериала:
Кровь и/или костный мозг.
Тип тары:
Пробирка с ЭДТА – указать на пробирке фамилию и полное имя.
Условия транспортировки:
Доставить образцы, не замораживая, как можно быстрее (в течение 3–4 часов с момента забора).
В случае более длительной транспортировки рекомендуется обработать биоматериал РНК-сохраняющей
средой (лучше предварительно связаться с лабораторией).
3
Порядок приема биоматериала
Образцы для лабораторных исследований принимаются на 1-м этаже корпуса 1Аг.
С понедельника по четверг с 9:00 до 18:00, в пятницу с 9:00 до 18:00.
В пятницу с 9:00 до 17:00, до 13:00 принимается биоматериал на линейный химеризм и мониторинг в связи особенностями технологического процесса экспрессии
В экстренных случаях просьба связаться с лабораторией, и прием биоматериала может быть осуществлен только по предварительной договоренности.
Просьба по возможности заранее планировать взятие биоматериала на указанные исследования, поскольку время, затрачиваемое на доставку и непосредственное исследование, напрямую связано с качеством результатов.
Алгоритм приема биоматериала в консультативном отделении Центра:
- Курьер открывает посылку в присутствии менеджера.
- Менеджер в присутствии курьера проверяет количество и целостность доставленного материала, принимает решение о приеме биоматериала.
- Курьер расписывается в журнале регистрации биоматериала.
- Менеджер расписывается в сопроводительном листе курьера и журнале регистрации привезенного биоматериала.
Внимание! При направлении биоматериала на генетическую диагностику методом NGS в лабораторию молекулярной биологии (коды услуг: 53.37, 53.38, 53.39, 53.40, 53.35)
необходимо предоставить направление на исследование, подписанное информированное согласие и подробную выписку из истории болезни.
При отсутствии одного из этих документов лаборатория вправе отказать в исследовании.
Внимание! В случае нарушения целостности образцов (материала) и отсутствии подписи курьера менеджер вправе не принять материал, в этом случае Центр не несет ответственности за выполнение анализа.
Обязательные условия для проведения анализов:
- ✔ Анализы проводятся только по назначению врача!
- ✔ Направление прилагается к биоматериалу и должно содержать:
- ФИО лечащего врача и его контактный телефон
- Cогласие на обработку персональных данных пациента или его представителя
- Cогласие на обследование и лечение пациента или его представителя
Бланки информированных согласий для пациентов и их представителей:
На обработку персональных данных
На обследование и лечение

Информированное согласие на проведение добровольного обследования на антитела к ВИЧ

Информированное добровольное согласие на молекулярно-генетическое исследование методом NGS (для законного представителя пациента младше 15 лет)

Информированное добровольное согласие на молекулярно-генетическое исследование методом NGS (для пациента старше 15 лет)
Иные виды согласий (на оперативное вмешательство, трансфузии, анестезию и т. д.) заполняются непосредственно в отделении.
Далее