RU
EN
Национальный медицинский исследовательский центр
детской гематологии, онкологии и иммунологии
им. Дмитрия Рогачева
RU
EN
Лабораторные исследования




2    Порядок проведения молекулярно-биологических исследований


Об исследованиях
В лаборатории молекулярной биологии нашего Центра проводятся исследования по выявлению мутаций, лежащих в основе α- и β-талассемий и тромбофилии, а также соматических мутаций, возникающих в клетках опухоли. Лаборатория осуществляет поиск конституциональных мутаций, приводящих к развитию гематологических и иммунологических заболеваний.

Одной из первостепенных задач является проведение HLA-типирования в низком и высоком разрешениях. Кроме того, разработана собственная система, позволяющая в режиме реального времени отслеживать донорский химеризм у пациентов после трансплантации гемопоэтических стволовых клеток.

Современные методики, внедренные в лаборатории, позволяют обнаруживать амплификацию гена N-Myc в образцах опухоли и костном мозге. В дальнейшем это помогает распределить пациентов по группам риска и протоколам лечения. Оценка экспрессии химерных транскриптов (виновников многих заболеваний) также способствует правильному выбору терапии и позволяет контролировать эффективность лечения.


Виды исследований:
  • HLA-типирование низкого и высокого разрешения;
  • мониторинг донорского химеризма (первичный и повторный);
  • мониторинг линейного химеризма;
  • оценка экспрессии генов и химерных транскриптов методом полимеразной цепной реакции в реальном времени;
  • выявление широкого спектра мутаций методами полимеразной цепной реакции и прямого секвенирования;
  • мониторинг экспрессии генов;
  • мониторинг материнского химеризма у пациентов с тяжелой комбинированной иммунной недостаточностью;
  • пренатальная диагностика мутаций;
  • выделение ДНК;
  • выделение РНК;
  • комплексная генетическая диагностика методом NGS  (требуется согласие).

Правила предоставления биоматериала для:
  • HLA-типирования,
  • выделения ДНК,
  • подбора информативных маркеров в паре донор–реципиент,
  • выявления мутаций методом полимеразной цепной реакции,
  • секвенирования.


Тип биоматериала:
Кровь и/или костный мозг.

Тип тары:
Пробирка с ЭДТА – указать на пробирке фамилию, полное имя, принадлежность донору/реципиенту для HLA и подбора маркеров.

Условия транспортировки:
Доставить образцы в лабораторию в течение дня в холоде, если транспортировка занимает более 8–10 часов, то образцы замораживают при –20ºС.


  • Мониторинга общего, линейного химеризма


Тип биоматериала:
Кровь и/или костный мозг.

Тип тары:
Пробирка с ЭДТА – указать на пробирке фамилию и полное имя.

Условия транспортировки:
Образцы транспортируются при комнатной температуре. Хранятся также при комнатной температуре не более 1 суток.


  • Мониторинга экспрессии генов


Тип биоматериала:
Кровь и/или костный мозг.

Тип тары:
Пробирка с ЭДТА – указать на пробирке фамилию и полное имя.

Условия транспортировки:
Доставить образцы, не замораживая, как можно быстрее (в течение 3–4 часов с момента забора). В случае более длительной транспортировки рекомендуется обработать биоматериал РНК-сохраняющей средой (лучше предварительно связаться с лабораторией).




3    Порядок приема биоматериала

Образцы для лабораторных исследований принимаются на 1-м этаже корпуса 1Аг.
С понедельника по четверг с 9:00 до 18:00, в пятницу с 9:00 до 18:00.

В пятницу с 9:00 до 17:00, до 13:00 принимается биоматериал на линейный химеризм и мониторинг в связи особенностями технологического процесса экспрессии

В экстренных случаях просьба связаться с лабораторией, и прием биоматериала может быть осуществлен только по предварительной договоренности.

Просьба по возможности заранее планировать взятие биоматериала на указанные исследования, поскольку время, затрачиваемое на доставку и непосредственное исследование, напрямую связано с качеством результатов.

Алгоритм приема биоматериала в консультативном отделении Центра:
  • Курьер открывает посылку в присутствии менеджера.
  • Менеджер в присутствии курьера проверяет количество и целостность доставленного материала, принимает решение о приеме биоматериала.
  • Курьер расписывается в журнале регистрации биоматериала.
  • Менеджер расписывается в сопроводительном листе курьера и журнале регистрации привезенного биоматериала.

Внимание! При направлении биоматериала на генетическую диагностику методом NGS в лабораторию молекулярной биологии (коды услуг: 53.37, 53.38, 53.39, 53.40, 53.35) необходимо предоставить направление на исследование, подписанное информированное согласие и подробную выписку из истории болезни. При отсутствии одного из этих документов лаборатория вправе отказать в исследовании.





Обязательные условия для проведения анализов:
  • ✔   Анализы проводятся только по назначению врача!
  • ✔   Направление прилагается к биоматериалу и должно содержать:
    1.   ФИО лечащего врача и его контактный телефон
    2.   Cогласие на обработку персональных данных пациента или его представителя
    3.   Cогласие на обследование и лечение пациента или его представителя


Бланки информированных согласий для пациентов и их представителей:

Согласие пациента на обработку персональных данных
Информированное добровольное согласие пациента на обследование и лечение
Согласие представителя пациента на обработку персональных данных
Информированное добровольное согласие представителя пациента на обследование и лечение
Информированное согласие на проведение добровольного обследования на антитела к ВИЧ
Информированное согласие на молекулярно-генетическое исследование методом NGS


Иные виды согласий (на оперативное вмешательство, трансфузии, анестезию и т. д.) заполняются непосредственно в отделении.





Далее


 

Мы работаем для того, чтобы все заболевшие дети стали здоровы.



Колл-центр:
+7 495 287 65 70

Регистратура, запись на консультацию:
+7 495 287 65 81

Федеральное государственное бюджетное учреждение «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева» Министерства здравоохранения Российской Федерации
© 2016 – 2020 гг. Все права защищены.


Информация, представленная на сайте, носит исключительно ознакомительный характер и не является исчерпывающей.