НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева, официальный сайт

Специалистам

Ферментопатии эритроцитов

При подозрении на дефицит ферментов эритроцитов как причину наследственной гемолитической анемии в соответствии со стандартами лабораторной диагностики требуется проведение исследования их активности с последующим молекулярно-генетическим подтверждением.

До недавнего времени исследование активности ферментов, участвующих в гликолизе, было в России недоступно, кроме измерения активности глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы.

В Центре отработана и валидирована методика измерения активности пируваткиназы, гексокиназы и гклюкозофосфатизомеразы, дефицит которых в России встречается чаще всего.

Активность пируваткиназы в эритроцитах

Пируваткиназа (ПК) – фермент, участвующий в гликолизе эритроцитов катализирующий образование пирувата из фосфоенолпирувата с одновременным образованием АТФ из АДФ. Дефицит пируваткиназы эритроцитов приводит к накоплению промежуточных метаболитов в эритроците и, соответственно, к его разрушению. Распространенность дефицита ПК среди населения составляет 1:20 000. Причиной данного заболевания является наличие поломки гена PKLR, кодирующего пируваткиназу. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Клинические проявления весьма вариабельные от легкого компенсированного гемолиза до крайне тяжелого трансфузионно зависимого уже с внутриутробного периода.

Литература

1. Zanella A, Fermo E, Bianchi P, Valentini G. Red cell pyruvate kinase deficiency: molecular and clinical aspects. Br J Haematol. 2005 Jul;130(1):11-25. doi: 10.1111/j.1365-2141.2005.05527.x.

2. Бовт Е.А., Колева Л.Д., Черняк Е.А., Прудинник Д.С., Атауллаханов Ф.И., Сметанина, Н.С., Синауридзе Е.И., Дефицит пируваткиназы и несфероцитарная гемолитическая анемия. Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии. 2020, 19, 121–130

Стоимость

Измерение активности пируваткиназы в эритроцитах
- 3 000,00 р. (код услуги: 57.4 / А09.05.040.02)

Правила направления и транспортировки биоматериала

Трансфузия донорских эритроцитов, проведенная в течение последних двух месяцев перед анализом, искажает результаты исследований. В случае регулярных ежемесячных трансфузий у пациента, анализ проводится непосредственно перед следующей трансфузией. В остальных случаях анализ проводится не ранее, чем через 3 месяца после трансфузии.

Предварительной подготовки и записи на исследование не требуется.

ПРИЕМ БИОМАТЕРИАЛА на анализ активности ферментов:
среда, четверг: с 09:00 до 14:00
Сроки готовности результатов исследований: 7-15 рабочих дней.

ТРЕБОВАНИЯ К ЗАБОРУ МАТЕРИАЛА:
• забор периферической крови проводится в пробирки с антикоагулянтом ЭДТА в 1 пробирку объемом 5-10 мл
• при наличии сгустка исследование проведено быть не может, рекомендуется после забора крови пробирку перевернуть 3-5 раз во избежание свертывания крови

ТРЕБОВАНИЯ К ХРАНЕНИЮ И ДОСТАВКЕ:
• для определения активности ферментов в эритроцитах – хранение и доставка при температуре от +4°C до +8°C в срок не превышающий 48 часов
• не допускается замораживание крови

Телефон лаборатории биофизики: +7 (495) 287-65-81, доб. 5601

НЕОБХОДИМЫЕ ДОКУМЕНТЫ ДЛЯ ЗАКЛЮЧЕНИЯ ДОГОВОРА НА ПРОВЕДЕНИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ:

1. Свидетельство о рождении или паспорт ребенка, СНИЛС.
2. Паспорт законного представителя с пропиской.
3. Направление с указанием услуги.
Копии вышеперечисленных документов отправить на эл. почту: poliklinika@dgoi.ru

Сотрудники Центра оформляют договор на оказание медицинских услуг и отправляют его на электронную почту пациенту или законному представителю.
Договор подписывается пациентом или законным представителем и скан-копия направляется на эл. почту: odvd@dgoi.ru. После получения подтверждающих документов сотрудники Центра направляют счёт на оплату.

Обратите внимание!
Счёт оплачивается плательщиком, указанным в счёте на оплату.

После оплаты счёта, пациент или законный представитель отправляет скан-копию чека на эл. почту: odvd@dgoi.ru
В течение нескольких дней деньги поступают на счет Центра, после чего на эл. почту пациента или законного представителя направляется подтверждение о зачислении денежных средств.
Далее биоматериал может быть направлен в Центр на исследование (доставка б/м осуществляется силами заказчика).

При направлении в Центр биоматериала для лабораторных исследований курьерской службой необходимо прикладывать сопровождающие документы (оригиналы):

1. Договор на оказание медицинских услуг.
2. Заполненное согласие пациента на обработку персональных данных: https://fnkc.ru/index.jsp?load=pat_soglasie
3. Заполненное информированное добровольное согласие пациента на обследование и лечение: https://fnkc.ru/index.jsp?load=pat_soglasie
4. Направление с указанием услуги.
5. Счет на оплату.

Копии документов:
1. Свидетельство о рождении или паспорт ребенка, СНИЛС.
2. Паспорт законного представителя с пропиской.
3. Копию чека об оплате.
4. При наличии медицинского заключения обязательно предоставить копию. При отсутствии медицинского заключения, в направлении указать направительный диагноз, дату последней трансфузии эритроцитарной массы, количество ретикулоцитов и другие показатели крови.

Телефон регистратуры:
+7 (495) 287-65-81
доб. 2112- информация о доставке биоматериала
доб. 1127, 1124 - информация о подтверждении оплаты и получении документов

понедельник – суббота с 8:00 до 20:00 (часы работы регистратуры)
воскресение – выходной

Обязательно направляйте биоматериал с сопровождающими документами!
Биоматериал будет принят в работу только при наличии необходимых документов и 100% оплате!