Более 500 диагностических исследований на тяжелую комбинированную иммунную недостаточность пациентам из всех регионов России провели иммунологи НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрий Рогачева Минздрава России с 2023 года, когда заболевание было включено в расширенный неонатальный скрининг.

Тяжелая комбинированная иммунная недостаточность (ТКИН, SCID) относится к наиболее тяжелым первичным иммунодефицитам. Заболевание встречается с у одного из 50-60 тыс. новорожденных. У детей с таким генетическим заболеванием нарушена выработка и/или функционирование В- и Т-лимфоцитов. Больные с самого рождения беззащитны перед инфекциями. Справиться с заболеванием помогает только трансплантация костного мозга.

«С 2023 года тяжелая комбинированная иммунная недостаточность в России включена в расширенный неонатальный скрининг на 36 заболеваний. Наш центр отвечает за выявление первичных иммунодефицитов. Детям из группы риска с низким уровнем TREC/KREC в нашем центре проводится подтверждающая диагностика - анализ числа лимфоцитов методом проточной цитометрии, а также некоторые другие функциональные тесты. При подтверждении диагноза мы занимаемся помощью в маршрутизации этих пациентов и госпитализируем их либо к нам, либо в другие федеральные центры для проведения трансплантации», - сообщила профессор, доктор медицинских наук, заместитель директора института гематологии, иммунологии и клеточных технологий НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева Минздрава России Анна Щербина.

С момента внесения тяжелой комбинированной иммунной недостаточности в расширенный неонатальный скрининг болезнь удалось обнаружить у 30 младенцев. Большинство из них транспланитрованно, трое из них сейчас проходят лечение в НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева Минздрава России.