Более 130 заболеваний иммунной системы, включая три новые болезни, выявили иммунологи и молекулярные биологи НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева Минздрава России за 11 лет у пациентов детского возраста. Данные о генетическом обследовании 1,8 тыс. детей из 83 регионов страны опубликованы в известном международном журнале Journal of Clinical Immunology.

«За период с 2012 по 2022 год мы провели генетические тестирования 1809 пациентов из 83 регионов России. И из них у 1112 был выявлен генетический дефект, который в дальнейшем помог им подтвердить диагноз и назначить соответствующее лечение. Примерно половина этих пациентов имели новые варианты поломок ДНК, ранее не описанные, обнаружено три новых болезни. Учитывая, то, что в российском регистре первичных иммунодефицитов чуть более 6000 пациентов — это эпохальный труд», - сообщила профессор, доктор медицинских наук, заместитель директора института гематологии, иммунологии и клеточных технологий НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева Минздрава России Анна Щербина.

Она отметила, что работа по анализу данных 1,8 тыс. пациентов проводилась авторами статьи около года. Среди проанализированных случаев как пациенты НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева Минздрава России, так и те, кто присылал образцы крови для диагностики, члены их семей.

«При выявлении генетического дефекта у ребенка мы нередко проводим обследование его семьи. Таким образом, в некоторых случаях удается поставить диагноз его ближайшим родственникам, как детям, так и взрослым. В 30% случаях в семье не знали о заболевании» - добавила иммунолог.

Также среди описанных случаев были пациенты, у которых обнаруживалось сразу несколько генетических дефектов. Проведенная диагностика позволила врачам понять причину сложной клинической картины пациента и назначить лечение.

Три новых заболевания, выявленные иммунологами НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева Минздрава России, стали темой отдельных совместных международных публикаций. Теперь врачи во всем мире, если встречают в своей практике подобный генетический дефект у пациента, могут опираться в выборе лечения на опыт российских коллег.