Одно из самых масштабных событий в области аллергологии и иммунологии – научно-практическая конференция «Первичные иммунодефициты: от науки к практике» состоялась в НМИЦ детской онкологии, гематологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева Минздрава России 11-13 апреля.

Трехдневная конференция собрала в НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева более 300 специалистов в области клинической иммунологии/аллергологии, ревматологии, онкологии, гематологии, неонатологии, генетики и др. сфер, а также исследователей, работающих в области теоретической иммунологии, молекулярной и клеточной биологии и генетики. К онлайн трансляции присоединились 948 участников.

“Нашими совместными усилиями за прошедшие годы в России организованы возможности иммунологической и генетической диагностики пациентов с врожденными дефектами иммунитета, описаны новые гены иммунодефицитов, растет эффективность клеточной и таргетной терапии. Мы очень гордимся нашими успехами, но необходимо двигаться дальше. В этом году мы сделали особый акцент на связь науки и практики. Я уверена, что развитие клеточных и генно инженерных технологий позволит вывести на новый уровень лечение вновь выявленных детей и взрослых с дефектами иммунитета, а потребности наших пациентов вдохновят теоретических ученых иммунологов и молекулярных биологов на новые открытия”, - сказала организатор конференции, д.м.н., профессор РАН, председатель правления НАЭПИД, заместитель директора Института гематологии, иммунологии и клеточных технологий НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева Минздрава России Анна Щербина.

В своем приветственном слове д.м.н., профессор, генеральный директор НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева Минздрава России Галина Новичкова отметила, что центр продолжает развивать клеточные и генно-инженерные технологии.

“Мы все знаем, что без современной молекулярной диагностики сегодня практически невозможно поставить диагноз врожденного иммунодефицита. Мы также понимаем, что нам известно множество молекулярно-генетических мутаций, которые приводят к различным вариантам иммунной недостаточности, но еще очень много неизвестного. Нам есть над чем работать. Мы занимаемся полоногеномным секвенированием, открываем новые мутации. В новом корпусе ядерной медицины работает современная лаборатория клеточных технологий, где мы планируем развивать проекты по геномному редактированию, по налаживанию генно-инженерных методов терапии. У нас все это будет, я в это верю. Мы все делаем для того, чтобы мы смогли проводить самую современную и диагностику и терапию нашим детям из России”, - сказала Галина Новичкова.

В своем выступлении академик РАН, д.м.н., профессор, научный руководитель НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева Минздрава России Александр Румянцев рассказал историю становления иммунологии в России и отметил, что сейчас иммунология становится междисциплинарной областью и это дает ей новый вектор развития.

“Я завидую вам, сидящим в зале, потому что вы видите совсем другой рассвет медицины. Для нас гигантский успех то, что болезни иммунной системы выделены в отдельную группу заболеваний в международном классификаторе болезней МКБ 11. Она включает в себя 8 групп новых болезней, которые потребуют в ближайшее время системной организации службы иммунологии. Мы уже предоставили свои представления в Министерство здравоохранения России”, - сказал Александр Румянцев. В своем докладе он ознакомил участников конференции с основными законами, регламентирующими назначения и использования лекарственных средств в педиатрии.

Также на пленарной сессии конференции прозвучали доклады академика РАН, д.м.н., профессор, зав. кафедрой факультетской педиатрии педиатрического факультета РНИМУ им. Н.И. Пирогова, руководитель НИИ педиатрии и охраны здоровья детей НКЦ №2 РНЦХ им. акад. Б.В Петровского, главного внештатного детского специалиста по профилактической медицине Минздрава России Лейлы Намазовой-Барановой о педиатрии и иммунологии и академика РАН, д.м.н., профессора, директора Медико-генетического научного центра имени академика Н.П.Бочкова, главного внештатного специалиста по медицинской генетике Минздрава России Сергея Куцева на тему постгеномных технологий в медицине, где он осветил новые возможности диагностики и лечения наследственных заболеваний.

Сергей Куцев отметил, что сейчас в России три учреждения, среди которых и НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева синхронно работают над постгеномными технологиями, понимая, что геном это многое, но он решает не все и нужно развиваться дальше.

“20 лет назад расшифровали геном и все, что делалось после этого, называется постгеномными технологиями. На самом деле, полностью его расшифровали только в прошлом году. 20 лет изучалась структура тех участков, которые были неизвестны. Но я могу сказать: мы не знаем геном. ДНК диагностика, основанная на анализе кодирующих участков генома, достигла предела в своей эффективности выявления причин наследственных заболеваний. Описано 7500 наследственных заболеваний. Найдено около 4700 генов ассоциированных с заболеваниями. Найдено и изучено около 500 000 патогенных генетических изменений в этих генах. При этом около 50% пациентов с наследственными заболеваниями на находят генетических нарушений при ДНК-диагностике”, - отметил в начале своего доклада главный медицинский генетик страны.

В течение трех дней прозвучали 125 ведущих российских и зарубежных врачей и ученых о наиболее важных достижениях в области ПИД; трансплантации гемопоэтических стволовых клеток пациентам с ПИД; дефектах антителопродукции, дерматологических проявлениях ПИД; комбинированным ПИД, клинической иммунологии, гемафагоцитарному лимфогистиоцитозу, итогам первого года расширенного неонатального скрининга в России на тяжелые ПИД, диагностике ПИД, в том числе редчайших вариантов; инфекционным осложнениям; наследственному ангионевротическому отеку. Также обсудили проблемы и достижения российского регистра ПИД, опыт применения таргетных препаратов в лечении ПИД, помощь пациентам, организацию работы с их семьями, аутовоспалительные заболевания, связь аллергологии.

Также в рамках конференции прошла двухдневная школа по проточной цитометрии, которая собрала 42 очных участника, 139 специалистов присоединились к школе онлайн. Школа по генетике, также проходившая в рамках этого масштабного события собрала 40 очных участников и 66 онлайн.В конференции медсестер приняли участие 32 специалиста, 87 присоединились онлайн.

Каждое утро конференции начиналось со встречи с экспертом. Участники имели возможность задать вопросы академику РАН, д.м.н., профессору, научному руководителю НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева Минздрава России Александру Румянцеву; д.м.н., профессору, врачу-аллергологу-иммунологу РДКБ Ирине Кондратенко; MD, Professor of Pediatrics, Division of Immunology, Department of Pediatrics, University of Washington School of Medicine (Seattle, USA) Hans Оchs.