Врачи и ученые Национального медицинского исследовательского центра детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева доказали, что при молекулярно-генетическом исследовании можно определить прогноз развития опухоли сосудистого сплетения у детей, теперь у врачей есть возможность подбирать терапию более эффективно.

Публикация о том, что опухоли сосудистого сплетения можно разделить на благоприятные и неблагоприятные вышла в журнале The Journal of Neuro-Oncology, затем информация прозвучала в докладе на всероссийском конгрессе с международным участием “Инновации в детской гематологии, онкологии и иммунологии: от науки к практике” и международной конференции по нейроонкологии в Вашингтоне Pediatric Neuro-Oncology Research Conference 2023.

Опухоли сосудистого сплетения желудочков головного мозга — это редкие первичные новообразования головного мозга, возникающие из эпителия сосудистого сплетения его желудочков. Заболевают ими 1 ребенок на 1 миллион, чаще всего это дети младше двух лет. Опухоли составляют от 1% до 5% от всех опухолей центральной нервной системы у детей. В большинстве случаев это доброкачественные опухоли, которые могут быть удалены хирургически, но встречаются и злокачественные формы заболевания, которые поддаются лечению с большим трудом.

Заведующий лабораторией молекулярной онкологии НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева Александр Друй и его коллега, старший научный сотрудник лаборатории молекулярной биологии НМИЦ ДГОИ, руководитель проекта фонда по изучению синдромов предрасположенности к опухолевым заболеваниям Людмила Ясько занялись вопросом исследования опухоли сосудистого сплетения, которая развивается на фоне наследственного опухолевого синдрома Ли-Фраумени и плохо поддается лечению. В этом исследовании делался фокус на причинах возникновения заболевания.

Следующим этапом ученые начали исследовать саму опухоль. Большую роль в работе сыграла врач клинической лабораторной диагностики лаборатории молекулярной онкологии НМИЦ ДГОИ Маргарита Зайцева. Было установлено, что на уровне экспрессии генов и цитогенетического профиля (кариотипа), опухоли сильно отличаются. В некоторых случаях происходит разрушение фрагментов хромосом с их последующим хаотичным соединением (хромотрипсис). Стало понятно, что опухоли, которые характеризуются такой геномной катастрофой, прогностически неблагоприятны.

“Мы поняли, что если определить профиль экспрессии генов, то можно достаточно однозначно разделить эти опухоли на две группы - благоприятные и неблагоприятные. Это разделение позволяет спрогнозировать в дебюте заболевания как будет протекать опухоль у пациента. До этого в течение многих лет прогноз при опухолях сосудистого сплетения определялся на основании клинических факторов риска, гистологического строения опухоли, а также наличия мутаций в гене TP53. Однако перечисленные факторы не могли в полной мере охарактеризовать течение заболевания. Теперь врач может выбрать терапию исходя из прогноза: необходимость в лучевой терапии, интенсивность химиотерапии, возможность применения молекулярно-направленного лечения. Все это поможет лечить опухоли сосудистого сплетения головного мозга более эффективно”, - рассказал Александр Друй.